Գլյուկոամինո-ֆոսֆատային դիաբետ
ժառանգական հիվանդութուն է, որը բնորոշվում էհիպերամինացիդուրիայով, ֆոսֆատուրիայով, գլյուկոզուրիայով և կլինիկորեն արտահայտվում է կմախքի ռախիտանման փոփոխություններով, դիստրոֆիայով։
Այս հիվանդության ժամանակ երիկամների խողովակներում նկատվում է ջրի, ֆոսֆատների, նատրիումի, կալիումի, բիկարբոնատների, գլյուկոզայի, ամինաթթուների և այլ օրգանական թթուների հետներծծման իջեցում։ Ջրի հետներծծման խանգարումն ուղեկցվում է պոլիուրիայով, պոլիդիպսիայով, հիպոսթենուրիայով և առանց նկատելի պատճառի ջերմության կրկնվող բարձրացումով։ Մեզի միջոցով ֆոսֆատների կորուստը պատճառ է դառնում թերֆոսֆատարյունային ռախիտի ծագման համար, որը վիտամին D-ի սովորական դեղաչափերի նկատմամբ կայունություն է ցուցաբերում։ Երեխաների մոտ սովորաբար նկատվում է աճման խիստ ընկճում։
Հիվանդության հիմնական նշաններն են՝
- ֆիզիկական և մտավոր զարգացման հետ մնալը,
- կմախքի ռախիտանման փոփոխությունները, ոսկրացավերը,
- վարակների նկատմամբ դիմադրողականության իջեցումը,
- հիպերամինոացիդուրիան, ֆոսֆատուրիան, գլյուկոզուրիան, պոլիուրիան,
- նյութափոխանակային ացիդոզը։
Հիվանդության կլինիկական առաջին նշանները հայտնաբերվում են երեխաների կյանքի երկրորդ տարում։ Երեխաները դառնում են թոշնած, նկատվում է ախորժակի կորուստ, պարբերական փսխումներ։
Նկատվում է կմախքի փոփոխություններ, հիպոտրոֆիայի և աճի հետ մնալու երևույթներ։
Վարակների հանդեպ դիմադրողականության իջեցման հետևանքով երեխաները հաճախ հիվանդանում են թոքաբորբով, օտիտով, աղիքային վարակներով։ Զարգանում է մկանային հիպոտոնիա, հիպոռեֆլեքսիա, էՍԳ փոփոխություններ (հիպոկալիեմիա), արյան ճնշումն իջնում է։ Ավելի ուշ հայտնաբերվում են ռախիտային նշաններ՝ օստեոպորոզ, երկար խողովակավոր ոսկրերի ծռումներ, երբեմն լինում են ինքնածին կոտրվածքներ։ Բոլոր հիվանդների մոտ նկատվում է նյութափոխանակային ացիդոզ։ Մեզի կենսաքիմիական քննությամբ հայտնաբերվում է հիպերամինոացիդուրիա, հիպերֆոսֆատուրիա, գլյուկոզուրիա։
Բուժումը։ Նշանակվում է թթվաջրային հատկությամբ օժտված ծծումբ պարունակող ամինաթթուները սահմանափակող դիետա։ Սննդի մեջ ավելացվում է հիմնայնացնող սննդամթերքի քանակը (կարտոֆիլային դիետա)։ Հեղուկների քանակը չի սահմանափակվում։ Առաջարկվում են ֆոսֆատներ, անաբոլիկ հորմոններ։ Կալիումի պակասը վերացնելու նպատակով տրվում են կալիումի պատրաստուկներ, չոր մրգեր, Մորոյի գազարային ապուր և այլն։ Նշանակվում է D վիտամին։ Կոմպլեքսային բուժումը բերում է թունավորման ախտանիշների աստիճանական վերացմանը և երեխայի նորմալ զարգացմանը։