Ախտաբանական այս վիճակը կապված է ամորձիների ներզատական ֆունկցիայի ժառանգական խանգարումների կամ այլ խոսքով սաղմնագոյացման վաղ շրջանում սեռական քրոմոսոմների սխալ վերաբաժանման հետ, երբ քրոմոսոմների հավաքակազմում 46֊ի փոխարեն լինում է 47, մեկ ավելորդ X սեռական քրոմոսոմ (XX/Y)։ Ճիշտ է, X քրոմոսոմի առկայության պայմաններում ամորձիները զարգանում են, սակայն հետագայում ավելորդ քրոմոսոմը սերմնախողովակների նորմալ զարգացումն արգելակում է։
Այս համախտանիշին բնորոշ են սպերմատոգենեզի բացակայությունը, ստորին վերջույթների երկար լինելը, դեմքի թույլ մազակալումը, իսկական գինեկոմասթիան, XX/Y կարիոտիպը, դրական սեռական քրոմատինը, սերմնախողովակների ապլազիան, նրանց հիալինացումը և Սերտոլիի նորմալ բջիջների առկայությունը։ Գոնադոտրոպ (սեռահակ) հորմոններից ավելանում է ֆոլիկուլոխթանիչ հորմոնը։ Մեծ մասամբ ամորձիները փոքր են լինում։ Հիվանդները ներքինային կառուցվածք են ունենում, առնանդամը զարգանում է նորմալ, իսկ ցայլքի մազակալումը մնում է կանացիական։ Թեստոստերոնն արտադրությունը անբավարար է։
Բուժումը նպաստում է սեռական երկրորդային նշանների զարգացմանը և սեռական գործողության ակտիվացմանը։ Բուժումը պետք է սկսել 12-14 տարեկանում, նշանակելով երկարատև ազդող անդրոգեննէր և վիտամին E։