Հազվադեպ հանդիպող այս ախտավիճակը կապված է դեռևս սաղմնային կյանքի ընթացքում գանգուղեղի կամ հիպոթալամուսի անբնականոն ձևավորման և զարգացման հետ, որի հետևանքով էլ երեխան ծնվում է արդեն հիվանդ։ Որոշակի դեր ունեն նաև ժառանգական արատները, սաղմնային կյանքի վաղ շրջանի վարակները։
Ավելի հաճախ հիվանդանում են տղաները։ Երեխաներին զննելիս աչքի է ընկնում ճարպասեռական (ադիպոզոգենիտալ) տիպի ճարպակալումը, մարմնի կանացիական կառուցվածքը և նոսր մազակալումը, հաճախ լինում են կմախքի զարգացման անկանոնություններ՝ genu valgum, cubitus valgus, սրտի որևէ բնածին արատ, կմախքի ոսկրերի թերզարգացում, ձեռքի կամ ոտքի մատների աճակցում, բազմամատություն (պոլիդակտիլիա)։ Երբեմն խուլ-համրության պատճառով հիվանդներն ունենում են անարտահայտիչ դեմք և թողնում են տհասի տպավորություն։ Հիվանդների մեծ մասի քայլվածքը երերուն է, շարժումները կաշկանդված, ոմանք ունենում են ուղեղի ջրգողություն, հոգեկան խանգարումներ։ Թերի են զարգացած հիվանդների արտաքին սեռական օրգանները, բնորոշ էնաև պիգմենտային ռետինիտը, որից հիվանդները երբեմն կարոդ են կուրանալ։ Հիվանդության ախտահատուկ ճարպակալումը, պիգմենտային ռետինիտը, մտավոր թերզարգացումը և պոլի- կամ սինդակտիլիան հանդիպում է հիվանդների միայն 1/3-ի մոտ։ Ամորձիների բիոպսիան ցույց է տալիս սերմենախողովակների սկլերոզ, իսկ արգանդը լինում է թերաճ։
Բուժման իմաստը վիրաբուժական միջամտությամբ կմախքի զարգացման անկանոնությունների և սրտի բնածին արատների շտկումն է։ Մնացած դեպքերում սահմանվում է դիետա և տարվում ախտանշային բուժում։