Նիմանի-Պիկի հիվանդություն
Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը։
հիվանդության կլինիկական արտահայտությունը ի հայտ է գալիս երեխայի ծնվելուց մի քանի ամիս հետո։ հիվանդ երեխայի մաշկը դառնում է փայլուն, դեղնաշագանակագույն։ Երեխան հրաժարվում է սննդից, սկսվում են փսխումներ։ Բավական վաղ մեծանում են լյարդն ու փայծաղը, որոնք երբեմն հասնում են հսկայական չափերի։ Զարգանում է հիպոտրոֆիա։ Բավականին բացահայտ են նյարդաբանական ախտանիշները։ Առաջանում են սպաստիկ պարեզներ, որոնք կարող են փոխարինվել ընդհանուր մկանային հիպոտոնիայով և հիպոռեֆլեքսիայով։ Երեխաները լինում են անտարբեր շրջապատի նկատմամբ, բավականին վաղ զարգանում են թուլամտություն և ապուշություն, նրանք հաճախ կուրանում և խլանում են։ Արտահայտված է լինում քրտնարտադրությունը, թքահոսությունը, բերանը լինում է կիսաբաց, լեզուն՝ դուրս ընկած։ Ավելի ուշ հիվանդների մոտ կարող են զարգանալ ասցիտ, ստորին ծայրանդամների այտուցվածություն և այլն։
Կարևոր ախտորոշիչ նշանակություն ունի Պիկի բջիջների հայտնաբերումը ծայրամասային արյան մեջ, ոսկրածուծի, ավշային հանգույցների և փայծաղի պունկտատում։
Պիկի բջիջները Գոշեի բջիջներից ավելի փոքր են։ Նրանց բնորոշ է փոքրիկ վակուոլների առկայությունը, որոնք աստիճանաբար մեծանալով, պրոտոպլազմային տալիս են ցանցավոր, «փրփրավոր» տեսք։ Դիահերձման դեպքում մանրադիտակային քննությամբ Պիկի բջիջներ են հայտնաբերվում նաև. երիկամներում, լյարդում, մակերիկամներում և այլ օրգաններում։ Հյուսվածաբանական փոփոխություններ են նկատվում գլխուղեղի գանգլիոզ բջիջներում, աչքի ցանցաթաղանթում և այլ օրգաններում։
Հիվանդությունը չարորակ ընթացք ունի։ Երեխաները մահանում են կյանքի 1-2 տարվա ընթացքում՝ միջընթաց հիվանդություններից, սրտանոթային համակարգի անբավարարությունից ևհյուծվածությունից։
Բուժումն արդյունավետ չէ։ Նշանակվում են ախտանշային միջոցներ։ Հորմոնային պատրաստուկները, արյան և, պլազմայի ներարկումները, վիտամինների օգտագործումը որոշ չափով մեղմացնում են հիվանդության ընթացքը։