| Վիճակագրություն |
Ընդամենը ակտիվ. 1 Հյուրեր. 1 Անդամներ. 0 |
|
Նիմանի-Պիկի հիվանդություն
Նիմանի-Պիկի հիվանդություն
Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը։ հիվանդության կլինիկական արտահայտությունը ի հայտ է գալիս երեխայի ծնվելուց մի քանի ամիս հետո։ հիվանդ երեխայի մաշկը դառնում է փայլուն, դեղնաշագանակագույն։ Երեխան հրաժարվում է սննդից, սկսվում են փսխումներ։ Բավական վաղ մեծանում են լյարդն ու փայծաղը, որոնք երբեմն հասնում են հսկայական չափերի։ Զարգանում է հիպոտրոֆիա։ Բավականին բացահայտ են նյարդաբանական ախտանիշները։ Առաջանում են սպաստիկ պարեզներ, որոնք կարող են փոխարինվել ընդհանուր մկանային հիպոտոնիայով և հիպոռեֆլեքսիայով։ Երեխաները լինում են անտարբեր շրջապատի նկատմամբ, բավականին վաղ զարգանում են թուլամտություն և ապուշություն, նրանք հաճախ կուրանում և խլանում են։ Արտահայտված է լինում քրտնարտադրությունը, թքահոսությունը, բերանը լինում է կիսաբաց, լեզուն՝ դուրս ընկած։ Ավելի ուշ հիվանդների մոտ կարող են զարգանալ ասցիտ, ստորին ծայրանդամների այտուցվածություն և այլն։ Կարևոր ախտորոշիչ նշանակություն ունի Պիկի բջիջների հայտնաբերումը ծայրամասային արյան մեջ, ոսկրածուծի, ավշային հանգույցների և փայծաղի պունկտատում։ Պիկի բջիջները Գոշեի բջիջներից ավելի փոքր են։ Նրանց բնորոշ է փոքրիկ վակուոլների առկայությունը, որոնք աստիճանաբար մեծանալով, պրոտոպլազմային տալիս են ցանցավոր, «փրփրավոր» տեսք։ Դիահերձման դեպքում մանրադիտակային քննությամբ Պիկի բջիջներ են հայտնաբերվում նաև. երիկամներում, լյարդում, մակերիկամներում և այլ օրգաններում։ Հյուսվածաբանական փոփոխություններ են նկատվում գլխուղեղի գանգլիոզ բջիջներում, աչքի ցանցաթաղանթում և այլ օրգաններում։ Հիվանդությունը չարորակ ընթացք ունի։ Երեխաները մահանում են կյանքի 1-2 տարվա ընթացքում՝ միջընթաց հիվանդություններից, սրտանոթային համակարգի անբավարարությունից ևհյուծվածությունից։ Բուժումն արդյունավետ չէ։ Նշանակվում են ախտանշային միջոցներ։ Հորմոնային պատրաստուկները, արյան և, պլազմայի ներարկումները, վիտամինների օգտագործումը որոշ չափով մեղմացնում են հիվանդության ընթացքը։
|
| Օրացույց | | « Մայիս 2024 » | | Երկ | Երք | Չոր | Հնգ | Ուրբ | Շաբ | Կիր | | | | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
|
|
